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SNP 是相对于参考序列而言的,而一般基因组都是二倍体。如果父本和母本相应位置一样而和参考序列不同则为纯合 SNP。如果父本母本不一样,则为杂合 SNP。

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对于细菌基因组,可以完完整整地得到环化的基因组序列,只是通过 fasta 很难表示出来。

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DNA是双链,AT、CG 是互补配对的。所以单独说 A 或者 T,C 或者 G 的含量没有意义。排除 N 和其他罕见的碱基,AT 和 CG 的含量加起来1. 一般物种的 GC 含量在30%-45%这个范围内,当然也有一些微生物含有非常高或非常低的 GC 含量...

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基本情况:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/content/overview/ 在人里面肯定是研究得最多的,可以看这篇综述:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16418744

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全基因组甲基化使用亚硫酸氢盐可以让非甲基化的C碱基变成U碱基,通过和参考序列比对来判断甲基化位点的。你可以选择这个基因加上其上下游500bp的序列作为参考序列,而不用全基因组序列。

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